بنیاد قلب بریتانیا ۳۰ میلیون پوند به محققان ژنتیکی که معتقدند می توانند DNA معیوب عامل عارضه را اصلاح کنند، متعهد شده است. کاردیومیوپاتی ها می توانند بدون هیچ هشدار قبلی باعث مرگ شوند.
بسیاری از اعضای خانواده درگیر این نقص به دلیل شباهت ژنتیکی خود در معرض خطر هستند.کاردیومیوپاتی ها زمانی که منجر به مرگ ناگهانی قلبی یا احیای ناموفق قلبی در ورزشکاران جوان و نخبه می شود، اغلب به سرفصل اخبار راه پیدا می کند.
ورزش به دلیل ماهیت خود می تواند برخی بیماری های زمینه ای را تشدید کند. فوتبالیست فابریس موامبا در سن ۲۳ سالگی به دلیل مشکلات قلبی در جریان بازی برای بولتون در سال ۲۰۱۲ بر زمین افتاد. پزشکان موفق شدند او را احیا کنند، اما دیگران – مانند مارک ویوین فو، ستاره ۲۸ ساله فوتبال کامرون – درگذشت.
تیم تحقیقاتی که این کمک هزینه را دریافت کرده اند می گویند که مطمئن هستند که ژن درمانی آنها می تواند ظرف پنج سال آینده برای بررسی در کارآزمایی بالینی انسانی آماده شود، بویژه اکنون که ژن ها و نقص های ژنتیکی خاص مسئول کاردیومیوپاتی های مختلف و نحوه عملکرد آنها پرده برداری شده است.
آنها قبلاً بر روی سلول های حیوانی و انسانی کارهای مهمی انجام داده اند.
آنها می گویند که این درمان که از طریق تزریق در بازو انجام می شود، می تواند آسیب قلبی را در افرادی که با کاردیومیوپاتی ژنتیکی زندگی می کنند، متوقف کند. همچنین می تواند از بروز بیماری در اعضای خانواده ای که حامل ژن معیوب هستند اما هنوز این بیماری را بروز نداده اند نیز جلوگیری کند – و به طور موثری این مشکل را کاملا حل کند.
چندین سال پیش به مکس جارمی که ۲۷ ساله است گفته شد که یک نوع کاردیومیوپاتی ژنتیکی را به ارث برده است. این بیماری – کاردیومیوپاتی بطن راست آریتموژنیک (ARVC) – پدرش را در ۳۱ سالگی کشت. تام برادر کوچکتر مکس نیز آن را دارد.
مکس میگوید سعی میکند به جای اینکه شرایطش مانع از انجام کارهایش شود، روی کارهایی که میتواند انجام دهد تمرکز کند، اگرچه او میگوید برخی از انواع ورزش ها را برای احتیاط کنار گذاشته است.
در قفسه سینه او یک دستگاه دفیبریلاتور قابل کاشت تعبیه شده است که می تواند ضربان قلب او را به حالت عادی بازگرداند و از او در برابر ایست قلبی محافظت کند. این همان درمانی است که جیمز تیلور بازیکن کریکت انگلیس برای ARVC خود نیاز داشت.
مکس میگوید: “من از نظر ذهنی بسیار قوی بودم، اما شش ماه اول پس از تشخیص، برایم فوقالعاده سخت گذشت. من فکر می کنم تنها راه برای مقابله با بیماری من این است که آن را بپذیرم و این واقعیتی است که من نمی توانم آن را کنترل کنم.” او امیدوار است در کارآزمایی CureHeart شرکت کند.
“وقتی به آینده خود، تصمیم برای بچه دار شدن و آینده آنها فکر می کنم، CureHeart می تواند این تصمیم را آسان تر کند. ممکن است فرزندان من هرگز مانند من از این وضعیت رنج نبرند. این کاملاً زندگی آنها را تغییر می دهد. این پروژه به من امید می دهد.”
کاردیومیوپاتی بیماری است که در آن عضله قلب به طور معمول ضعیف یا ناتوان شده و از نظر عملکردی دچار اختلال می شود. این بیماری می تواند علائمی مانند درد قفسه سینه، تنگی نفس یا تپش قلب را ایجاد کند و اغلب منجر به نارسایی قلبی می شود.
با وجود اینکه علائم کاردیومیوپاتی اغلب با دارو، دستگاه هایی مانند ضربان ساز یا جراحی قابل کنترل است، اما در حال حاضر هیچ درمانی برای نارسایی قلبی وجود ندارد.
پروفسور سر نیلش سامانی، مدیر بخش بالینی در بنیاد قلب بریتانیا، گفت: “این لحظه تعیین کننده ای برای پزشکی قلب و عروق است. CureHeart نه تنها می تواند خالق اولین درمان بیماری های ارثی عضله قلب برای مقابله با جهش های کشنده باشد که در شجره نامه ها وجود دارد، همچنین می تواند آغازگر دوره جدیدی از پزشکی شخصی قلب و عروق باشد.”
پس از موفقیت، می توان از نوآوری های ویرایش ژن مشابه برای درمان طیف وسیعی از بیماریهای شایع قلبی که در آن نقص های ژنتیکی نقش عمدهای بازی می کنند، استفاده کرد. “